当記事の執筆は、管理栄養士  佐藤久美が担当しました。
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「昔からコレステロールが高いけれど、これって体質？」と感じていても、日常生活に支障がないからと医療機関を受診していない方も多く見受けられます。

しかし、「体質」では片づけられない命にかかわる病気が潜んでいるかもしれません。

その病気とは「家族性高コレステロール血症」のことで、遺伝性代謝疾患の中でも発症頻度が高い病気です。

そこで今回は家族性高コレステロール血症について詳しく解説しますので、病気の早期発見や重症化予防の参考にしていただけたら嬉しいです。

では、さっそく参りましょう。

遺伝性の脂質異常症「家族性高コレステロール血症」とは

家族性高コレステロール血症とは、生まれつき血液中の悪玉（LDL）コレステロール値が高い病気のことで、生活習慣が起因する脂質異常症とは異なり遺伝子の変異が原因です。

私たちの遺伝子は父親・母親由来の2つが対になって存在していますが、両方の遺伝子に変異があるものを「ホモ接合体」、どちらか片方に変異があるものを「ヘテロ接合体」と呼んでいます。

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家族性高コレステロール血症の症状

家族性高コレステロール血症の方の多くは、幼少期から悪玉（LDL）コレステロールが高いこと以外自覚症状はありません。

ただし重症度の高いホモ接合体の場合は、幼少期より黄色腫と呼ばれる黄色いイボのようなできものが現れたり、アキレス腱が太くなる症状が見られます。

さらに、ホモ接合体は早期に動脈硬化症の進行が認められ、30歳までに狭心症や心筋梗塞などの冠動脈疾患を発症する場合もある病気です。

また比較的軽症であるヘテロ接合体の半数の方でも、10代後半〜20代までに黄色腫やアキレス腱が太くなる症状が現れます。

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アキレス腱が太くなるって本当？

答えはYesです。

家族性高コレステロール血症の方は、体内のコレステロールを処理する能力が低いので、過剰なコレステロールがアキレス腱に蓄積し太くなります。

なお、日本動脈硬化学会が定める家族性高コレステロール血症の診断基準にも、アキレス腱肥厚（X線撮影により9mm以上）が入っているほど特徴的な症状です。

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家族性高コレステロール血症は改善できるのか

家族性高コレステロール血症を早期に発見・治療をすることで、体内の悪玉（LDL）コレステロール値をコントロールし、病気の進行を遅らせることが可能です。

したがって気になる症状がある方や、家族が高コレステロール血症や若年（男性55歳以下、女性65歳以下）で冠動脈疾患(※)と診断された場合は、早めに医療機関を受診しましょう。

※冠動脈疾患とは狭心症や心筋梗塞のこと

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寿命は健康な人と異なるのか

患者数の多いヘテロ接合体の場合、健康な人に比べて寿命が10〜15年ほど短いです。

これは500人に1人の割合で患者がいると言われているにもかかわらず、家族性高コレステロール血症の診断率が1％未満であるためです。

そして多くの方が適切な治療をしていないことが原因で、狭心症や心筋梗塞などの冠動脈疾患により命を落としています。

一方で、家族性高コレステロール血症でも早期に発見・治療することで健康な人とほぼ同じ寿命になります。

それゆえ、健康診断の結果を見て「コレステロールは若い頃から高いけれど自覚症状はないから大丈夫」などと軽視せずに医療機関を受診してください。

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家族性高コレステロール血症の方の食事療法

家族性高コレステロール血症の方は、以下の点に注意して食事を楽しみましょう。

・肥満解消を目指し、摂取カロリーを調整する
・コレステロールの多く含まれる食べ物を控える
・バターや肉の脂など動物性脂肪の食べ物を控える
・食物繊維を多く食べる

参考までに1日の摂取カロリーの目安は、標準体重（kg）×25〜30（kcal/標準体重kg）で求めます。

なお標準体重とは、身長（m）×身長（m）×22で算出します。

例えば身長160cmの方の摂取カロリーの目安は、次のように計算します。

標準体重：1.6×1.6×22＝56.3kg
摂取カロリーの目安：56.3×（25～30）＝1408～1689kcal

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まとめ

以上、家族性高コレステロール血症について解説しました。

家族性高コレステロール血症とは生まれつき悪玉（LDL）コレステロール値が高く、黄色腫やアキレス腱の肥厚など特徴的な症状が出る場合の多い病気です。

早期に発見・治療をすると、体内のLDLコレステロール値をコントロールし病気の進行を遅らせることが可能なので、気になる症状がある方は早めに医療機関を受診しましょう。

それでは当記事が、家族性高コレステロール血症の早期発見につながれば幸いです。

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参考文献
国立研究開発法人　国立循環器病研究センター　診療科等の概要 家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia: FH）について
一般社団法人　日本動脈硬化学会　家族性高コレステロール血症（FH）とは？
琉球大学病院第三内科循環器・腎臓・神経内科学　遺伝で高コレステロール  500人に1人 診断率1％未満